Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Wir erklären Ursachen, Symptome, Behandlung und wie PHE Buddy Patienten, Eltern, Ärzte und Diätologen dabei unterstützt – jeden Tag.
PKU ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Wer sie hat, ist nicht krank – er lebt anders.
Phenylketonurie (PKU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Aminosäurestoffwechsels. Das Gen für das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) ist mutiert, dadurch kann die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht in Tyrosin umgewandelt werden.
Phenylalanin ist in nahezu allen eiweißhaltigen Lebensmitteln enthalten – Fleisch, Milch, Hülsenfrüchte, Getreide. Bei PKU-Patienten reichert sich Phe im Blut an. Überschreitet der Blutspiegel dauerhaft Grenzwerte, schädigt er das Gehirn irreversibel – vor allem bei Kindern in der Entwicklungsphase.
Die gute Nachricht: Durch das Neugeborenenscreening wird PKU in Österreich und Deutschland heute bereits wenige Tage nach der Geburt erkannt. Mit konsequenter Therapie können PKU-Patienten ein vollkommen normales, gesundes Leben führen.
Vererbung: Beide Elternteile müssen Träger der Mutation sein. PKU tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % auf, wenn beide Elternteile heterozygote Träger sind. In Österreich und Deutschland wird PKU bei ca. 1 von 10.000 Neugeborenen diagnostiziert.
Mit Diät: Phe-Spiegel im Zielbereich → Normales Leben ✓
Unbehandelte PKU zeigt klare Symptome. Durch das Screening wird sie heute frühzeitig erkannt – noch bevor Schäden entstehen.
Ohne Diagnose und Behandlung treten diese Symptome typischerweise in den ersten Lebensmonaten auf:
Das Neugeborenenscreening auf PKU ist in Österreich und Deutschland seit Jahrzehnten verpflichtend und kostenlos.
Ergebnis: Durch frühzeitige Diagnose und Therapiebeginn wächst ein PKU-Kind vollkommen normal auf.
Nicht alle PKU-Formen sind gleich – die Restaktivität des PAH-Enzyms bestimmt den Schweregrad.
Schwangere mit PKU müssen besonders strenge Grenzwerte einhalten, um das ungeborene Kind zu schützen.
Die PKU-Therapie ist lebenslang, aber gut machbar. Sie besteht aus drei ineinandergreifenden Elementen.
Strikte Reduktion der natürlichen Eiweißzufuhr. Spezialprodukte (PKU-Brot, -Pasta, -Mehl) ersetzen normale Lebensmittel. Das Phe-Budget variiert je nach Schweregrad.
Spezielle Aminosäurepräparate decken den Eiweißbedarf ohne Phenylalanin. Sie enthalten alle essenziellen Aminosäuren sowie Vitamine und Mineralien.
Sapropterin (Kuvan®) erhöht bei BH4-responsiven Patienten die PAH-Aktivität. Pegvaliase (Palynziq®) ist eine Enzymsubstitution für schwere klassische PKU.
Eine Übersicht erlaubter und eingeschränkter Lebensmittel bei PKU.
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Diese Seite dient ausschließlich der allgemeinen Information und ersetzt keine medizinische Beratung. Alle Therapie- und Ernährungsentscheidungen bei PKU sollten immer gemeinsam mit einem spezialisierten Arzt und einer erfahrenen Diätologin getroffen werden.
PHE Buddy ist die erste App, die alle Bausteine des PKU-Alltags in einer einzigen, schönen Lösung vereint.
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Alle Blutwerte (µmol/L) zentral erfassen, Verläufe visualisieren, automatische Erinnerungen. Der Arzt sieht denselben Verlauf – auf Wunsch des Patienten.
Eltern begleiten ihr Kind, ohne es zu kontrollieren. Geteilte Dashboards, Erinnerungen, Essensprotokolle – für alle, die sich gemeinsam um ein PKU-Mitglied kümmern.
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Ob Patient, Elternteil, Arzt oder Diätologin – PHE Buddy wurde für jeden in der PKU-Community entwickelt.
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