Nachschlagewerk · PKU

PKU Glossar:
Alle Fachbegriffe erklärt

Alle medizinischen Begriffe rund um Phenylketonurie (PKU) — von A wie Aminosäure bis Z wie Zielwert — verständlich erklärt. Für Betroffene, Eltern und Interessierte.

60+ Begriffe Alphabetisch geordnet Medizinisch geprüft PKU-spezifisch
A
Aminosäure Medizin
Die molekularen Grundbausteine aller Proteine im Körper. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, davon 9 essentielle (der Körper kann sie nicht selbst herstellen). Bei PKU müssen Aminosäuren genau bilanziert werden, da natürliches Nahrungsprotein stets Phenylalanin enthält. Essentielle Aminosäuren werden über die Formelnahrung (phe-freie Aminosäuremischung) zugeführt.
Austauscheinheit (AE) Abkürzung
Diätetische Maßeinheit für die PKU-Ernährungsplanung: 1 AE entspricht immer 50 mg Phenylalanin, unabhängig vom Lebensmittel oder der Portionsgröße. Ermöglicht eine vereinfachte Phe-Kalkulation im Alltag — z. B. enthält eine Portion mit 100 mg Phe 2 AE. PHE Buddy rechnet automatisch in AE und Milligramm um.
Autosomal-rezessiv Medizin
Vererbungsmuster, bei dem beide Kopien eines Gens (je eine von Mutter und Vater) die krankheitsauslösende Mutation tragen müssen, damit die Erkrankung auftritt. PKU folgt genau diesem Muster: Eltern sind meist selbst gesunde, symptomlose Träger (heterozygot). Bei zwei Trägern besteht für jedes Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an PKU zu erkranken.
B
BH4 (Tetrahydrobiopterin) Medizin
Natürlicher Kofaktor des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH). BH4-Mangel kann eigenständig zu schwerer Hyperphenylalaninämie mit neurologischen Symptomen führen und muss vom klassischen PAH-Defekt abgegrenzt werden. Als synthetisches Medikament (Sapropterin/Kuvan®) kann BH4 bei ca. 20–30 % der PKU-Patienten die Phe-Toleranz deutlich erhöhen; die Wirksamkeit wird im BH4-Loading-Test über 24–48 Stunden getestet.
Biopterin Medizin
Vorstufe von BH4 (Tetrahydrobiopterin). Biopterin-Spiegel in Urin und Blut werden gemessen, um BH4-Synthesestörungen von klassischen PAH-Defizienzen zu unterscheiden. Ein normales Biopterin kombiniert mit erhöhtem Blut-Phe weist auf klassische PKU hin; erhöhtes Neopterin bei erhöhtem Phe deutet auf einen BH4-Stoffwechseldefekt hin.
Blut-Phe-Wert Medizin
Konzentration von Phenylalanin im Blut, gemessen in µmol/L (Normbereich ohne PKU: 35–120 µmol/L). Wichtigster Verlaufsparameter bei PKU. Zielwerte laut EU-Leitlinien 2017: Kinder und Erwachsene ≤ 360 µmol/L; Schwangere ≤ 120 µmol/L. Messung erfolgt via Trockenbluttest (Fingerkuppe) oder Venenblut im Labor.
BLS (Bundeslebensmittelschlüssel) App
Deutsche Nährstoffdatenbank mit exakten Phenylalanin-Werten für über 15.000 Lebensmittel. Version BLS 4.0 ist der aktuelle Goldstandard für die PKU-Diätplanung. PHE Buddy integriert den BLS 4.0 vollständig und stellt alle Phe-Werte für Deutschland, Österreich und die Schweiz bereit.
C
Chromosom 12 Medizin
Das PAH-Gen liegt auf Chromosom 12 (genauer: 12q23.2). Mutationen in diesem Gen verursachen PKU und milde Hyperphenylalaninämie. Über 1.000 verschiedene PAH-Genvarianten sind bekannt; die in Mitteleuropa häufigste ist p.Arg408Trp, die meist mit klassischer PKU assoziiert ist.
Compliance Medizin
Bezeichnung für die konsequente Einhaltung der verordneten PKU-Diät und der Formelnahrungsempfehlungen. Gute Compliance ist entscheidend für stabile Blut-Phe-Werte und eine gesunde kognitive Entwicklung. Besonders in der Pubertät und im jungen Erwachsenenalter ist Compliance eine häufige Herausforderung; PHE Buddy-Reminderfunktionen können dabei unterstützen.
D
DESIREE-Register Medizin
Europäisches PKU-Patientenregister (Development of a European Registry and Network for Inherited Metabolic Diseases), das anonymisierte Langzeitdaten zu Verlauf, Behandlung und Outcomes von PKU-Patienten aus ganz Europa sammelt. Grundlage für aktuelle Leitlinien und klinische Forschung; verwaltet durch das IMD Institute in Barcelona.
Diät, phenylalaninarme Medizin
Die Grundlage der PKU-Behandlung seit 1953 (Horst Bickel, Birmingham). Alle natürlich eiweißreichen Lebensmittel — Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte, Hülsenfrüchte, normales Getreide — müssen stark eingeschränkt werden. Erlaubt sind phe-arme Sonderdiätprodukte (LP-Produkte), Früchte und die meisten Gemüsesorten. Die Diät ist in der Regel lebenslang erforderlich.
Diätologin / Ernährungsberaterin Medizin
Fachperson für Ernährungstherapie bei PKU, ausgebildet in der Berechnung und Planung individueller Phenylalanin-Tagespläne. Erstellt Formelnahrungsverordnungen, schult Betroffene und Angehörige und begleitet Übergangsphasen (Kindheit → Erwachsenenalter, Schwangerschaft). Zentrales Mitglied des multidisziplinären Teams am Stoffwechselzentrum.
DSGVO / Datenschutz (PHE Buddy) App
PHE Buddy verarbeitet sensible Gesundheitsdaten (Blut-Phe-Werte, Ernährungsprotokolle, Formelnahrungsmengen) ausschließlich DSGVO-konform. Daten werden verschlüsselt gespeichert, nicht an Dritte verkauft, und die Datenhoheit verbleibt vollständig beim Nutzer.
E
Eiweiß (Protein) Medizin
Makronährstoff aus Aminosäuren, der in natürlicher Form ca. 2,6–9 % Phenylalanin enthält (je nach Lebensmittel). Bei PKU muss die Zufuhr natürlichen Eiweißes stark begrenzt werden (je nach individueller Toleranz: 5–15 g/Tag). Der verbleibende Proteinbedarf wird vollständig durch phe-freie Aminosäureformula gedeckt.
Enzym Medizin
Biologischer Katalysator (ein Protein), der biochemische Reaktionen im Körper beschleunigt, ohne dabei selbst verbraucht zu werden. Bei PKU ist das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) defekt oder nicht vorhanden, weshalb Phenylalanin nicht in Tyrosin umgewandelt werden kann und sich gefährlich anreichert.
ESPKU Medizin
European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria. Europäische Dachorganisation der PKU-Patientenvereinigungen. Hat 2017 maßgeblich an der Erstellung der umfassenden EU-PKU-Leitlinien mitgewirkt und ist eine wichtige Interessenvertretung sowie Informationsquelle für Betroffene (espku.org).
F
Ferritin Medizin
Eisenspeicherprotein, das im Blut gemessen wird, um den Eisenstatus zu beurteilen. Bei PKU-Patienten durch den weitgehenden Verzicht auf Fleisch und Fisch oft erniedrigt. Regelmäßige Laborkontrolle (mind. jährlich) ist empfohlen; bei Bedarf Eisensupplementierung. Gut formulierte phe-freie Formelnahrungen enthalten Eisen.
Folsäure (Vitamin B9) Medizin
Wasserlösliches B-Vitamin, essenziell für Zellteilung und DNA-Synthese. Besonders wichtig bei maternaler PKU: Mindestens 5 mg Folsäure täglich vor und während der Schwangerschaft zur Prävention von Neuralrohrdefekten. Die meisten PKU-Formelnahrungen enthalten bereits Folsäure; bei schlechter Compliance auf ausreichende Zufuhr achten.
Formelnahrung (Aminosäureformula) Medizin
Phe-freie Aminosäuremischung, die alle essenziellen Aminosäuren, Vitamine, Mineralien und Spurenelemente liefert, die durch die stark eingeschränkte Proteinzufuhr nicht aufgenommen werden können. Erhältlich als Pulver (zum Anrühren), Trinkfertiglösung, Tabletten, Gel oder Riegel. Täglich unverzichtbarer Bestandteil jeder PKU-Therapie. Hersteller: Nutricia, Vitaflo, Cambrooke, Milupa u. a.
G
Genotyp Medizin
Die genetische Zusammensetzung eines Individuums — bei PKU konkret die Kombination der beiden PAH-Allele (Genvarianten). Der Genotyp bestimmt weitgehend den klinischen Schweregrad und das Ansprechen auf BH4. Kompound-Heterozygotie (zwei verschiedene Mutationen auf den zwei Chromosomen) ist bei PKU häufiger als Homozygotie (gleiche Mutation auf beiden Chromosomen).
GMP (Glycomakropeptid) Medizin
Natürlich phenylalaninarmes Molkenprotein-Derivat (Caseinomakropeptid), das als Basis für PKU-Spezialprodukte genutzt wird (z. B. PKU Sphere von Vitaflo). GMP-basierte Formulas bieten gegenüber klassischen Aminosäureformulas oft einen angenehmeren Geschmack, höhere Sättigung und eine günstigere Insulinantwort, enthalten jedoch geringe Mengen natürlicher Aminosäuren.
H
Heelstick (Fersenstich) Medizin
Standardmethode zur Blutentnahme beim Neugeborenenscreening. Ein kleiner Tropfen Kapillarblut wird von der Ferse des Neugeborenen auf eine Filterkarte (Guthrie-Karte) aufgetragen, getrocknet und ins Labor eingeschickt. Dort wird mittels Tandem-Massenspektrometrie auf mehr als 25 Stoffwechselerkrankungen einschließlich PKU getestet.
Homozygot Medizin
Genetischer Zustand, bei dem beide Allele eines Gens identisch sind — also die gleiche PAH-Mutation von Mutter und Vater geerbt wurde. Im Gegensatz dazu: heterozygot (zwei verschiedene Allele) oder compound-heterozygot (zwei verschiedene krankheitsauslösende Mutationen). Homozygote PKU-Patienten haben oft, aber nicht immer, schwerere Verläufe.
Hyperphenylalaninämie (HPA) Medizin
Oberbegriff für alle Zustände mit dauerhaft erhöhtem Blut-Phenylalanin über 120 µmol/L. Unterformen nach Schweregrad: klassische PKU (> 1.200 µmol/L unbehandelt), milde PKU (600–1.200 µmol/L), milde HPA (120–600 µmol/L). Ursache kann ein PAH-Defekt (häufigste Form), ein BH4-Stoffwechseldefekt oder andere seltene Enzymdefekte sein.
I
ICD-10 E70.0 Abkürzung
Internationaler Diagnose-Code für Phenylketonurie gemäß WHO-Klassifikation (International Classification of Diseases, 10. Revision). Wird für Arztbriefe, Krankenkassen-Kommunikation und Rezeptausstellungen benötigt. Verwandte Codes: E70.1 = Milde Hyperphenylalaninämie; E70.8 = Sonstige Störungen des Tyrosin-Stoffwechsels.
Isoleucin Medizin
Essentielle verzweigtkettige Aminosäure (BCAA), die in phe-freier Formelnahrung für PKU enthalten ist. Isoleucin selbst enthält kein Phenylalanin und muss nicht eingeschränkt werden. Es ist wichtig für Muskelstoffwechsel, Immunfunktion und Energieversorgung während körperlicher Aktivität.
J
Jod bei PKU Medizin
Spurenelement, das bei PKU-Patienten durch den weitgehenden Verzicht auf Meeresfrüchte, Milchprodukte und jodiertes Speisesalz erniedrigt sein kann. Jodmangel kann zu Schilddrüsendysfunktion führen; Schilddrüsenwerte-Kontrolle ist beim PKU-Jahrescheck empfohlen. Gut formulierte Formelnahrungen enthalten Jod; bei schlechter Compliance auf ausreichende Versorgung achten.
K
Katabolismus / Katabole Stoffwechsellage Medizin
Abbau körpereigener Substanzen — besonders Muskelprotein — bei Krankheit, Fieber, längerem Fasten oder körperlichem Stress. Bei PKU führt Katabolismus zur Freisetzung von Phenylalanin aus abgebautem Körpereiweiß und damit zu vorübergehend erhöhten Blut-Phe-Werten. Während Infekten ist daher besonders engmaschiges Monitoring und eine ausreichende Kalorienzufuhr wichtig.
Klassische PKU Medizin
Schwerste Form der Phenylketonurie: Blut-Phe ohne Behandlung > 1.200 µmol/L, PAH-Restaktivität nahe null. Erfordert die strikteste Diät und spricht kaum auf BH4 an. Unbehandelt führt klassische PKU zu schwerer geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensstörungen. Mit Früherkennung und konsequenter Therapie ist eine vollständig normale Entwicklung möglich.
Kuvan® Medizin
Handelsname für Sapropterin-Dihydrochlorid (synthetisches BH4), hergestellt von BioMarin Pharmaceutical. Zugelassen zur Behandlung BH4-responsiver PKU und Hyperphenylalaninämie. Als lösliche Tablette oral einzunehmen, zugelassen ab einem Lebensmonat. Wirksam bei ca. 20–30 % der PKU-Patienten, überwiegend bei milden bis moderaten Verlaufsformen.
L
Leber Medizin
Hauptort der Phenylalaninhydroxylierung: Das Enzym PAH ist ausschließlich in den Leberzellen (Hepatozyten) aktiv. Deshalb führt ein Leberversagen auch bei Nicht-PKU-Patienten zu vorübergehend erhöhten Phe-Spiegeln. Gentherapie-Ansätze bei PKU zielen darauf ab, das funktionsfähige PAH-Gen in Leberzellen einzubringen.
Leucin Medizin
Essentielle verzweigtkettige Aminosäure (BCAA), die in PKU-Formelnahrungen enthalten ist. Leucin enthält kein Phenylalanin und ist mengenmäßig nicht eingeschränkt. Es ist wichtig für die Muskelproteinsynthese, Energieversorgung bei sportlicher Belastung und die Regulation des Insulinstoffwechsels.
Low-Protein-Produkte (LP-Produkte) Medizin
Spezielle Diätlebensmittel mit sehr geringem Proteingehalt und damit sehr niedrigem Phenylalanin-Gehalt: LP-Brot, LP-Pasta, LP-Mehl, LP-Reis, LP-Kekse. Ermöglichen eine deutlich abwechslungsreichere und „normalere" Ernährung bei PKU. In Deutschland, Österreich und der Schweiz sind LP-Produkte i. d. R. auf ärztliches Rezept erhältlich und werden von den Krankenkassen erstattet.
M
Maternale PKU Medizin
PKU bei schwangeren Frauen. Erhöhte mütterliche Blut-Phe-Werte wirken teratogen auf das ungeborene Kind: Herzfehler, Mikrozephalie, Intrauterinwachstumsverzögerung und kognitive Beeinträchtigungen sind die Folgen. Eine strenge Diät (Phe-Zielwert: < 120 µmol/L) sollte idealerweise bereits vor der Konzeption beginnen und während der gesamten Schwangerschaft eingehalten werden.
Methionin Medizin
Schwefelhaltige essentielle Aminosäure, die in phe-freier Formelnahrung enthalten ist. Methionin enthält kein Phenylalanin und wird bei PKU nicht eingeschränkt. Es ist essenziell für Glutathion-Synthese (zellulärer Oxidationsschutz) und wichtige Methylierungsreaktionen im Körper.
Milde HPA (Hyperphenylalaninämie) Medizin
Blut-Phe unbehandelt zwischen 120 und 600 µmol/L. Meist kein zwingender Behandlungsbedarf, da keine schweren kognitiven Folgen zu erwarten sind; regelmäßiges Monitoring ist jedoch lebenslang wichtig. In der Schwangerschaft gelten dieselben strengen Phe-Zielwerte wie bei klassischer PKU.
Milde PKU Medizin
Blut-Phe unbehandelt zwischen 600 und 1.200 µmol/L. Weniger strenge Diät als bei klassischer PKU erforderlich; die individuelle Phe-Toleranz ist höher. Häufiger BH4-Ansprechen als bei klassischer PKU. Regelmäßiges Monitoring bleibt lebenslang wichtig, besonders bei Schwangerschaftswunsch.
Monitoring App
Regelmäßige Kontrolle der Blut-Phe-Werte und des Ernährungs- und Laborstatus. Empfohlene Frequenz laut EU-Leitlinien: 1–2× wöchentlich für Kinder unter 12 Jahren und Schwangere; 1–2× monatlich für stabile Erwachsene. PHE Buddy ermöglicht digitale Verlaufsdokumentation, Grafiken und Erinnerungen für Trockenbluttests.
N
Neopterin Medizin
Biomarker im Urin und Blut, der zur Differenzierung zwischen PAH-Mangel und BH4-Synthesestörungen verwendet wird. Bei BH4-Synthesedefekten (z. B. GTPCH- oder PTPS-Mangel) ist Neopterin erhöht; bei klassischer PKU bleibt es normal. Gehört zur Erstdiagnostik jeder Hyperphenylalaninämie.
Neugeborenenscreening Medizin
In Deutschland, Österreich und der Schweiz verpflichtend für alle Neugeborenen. Bluttest am 2.–3. Lebenstag aus der Ferse (Heelstick) auf eine Filterpapierkarte. Analyse mittels Tandem-Massenspektrometrie auf mehr als 25 Stoffwechselstörungen einschließlich PKU. Ermöglicht PKU-Diagnose und Behandlungsbeginn noch vor dem Auftreten klinischer Symptome.
Norvalin Medizin
Nicht-proteinogene Aminosäure, die in der Natur in einigen Pflanzen vorkommt. Bei PKU direkt nicht relevant; Norvalin wird gelegentlich als potenzielle Kontaminante in Aminosäuremischungen diskutiert. Hersteller von Formelnahrungen kontrollieren ihre Produkte auf solche Nebenkomponenten.
O
Orphan Drug Medizin
EU-Designation für Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen (< 5 Betroffene pro 10.000 Einwohner). PKU-Medikamente wie Sapropterin (Kuvan®) und Pegvaliase (Palynziq®) tragen diesen Status der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA). Der Status ermöglicht vereinfachte Zulassungsverfahren, verlängerten Marktexklusivitätsschutz und Förderung der klinischen Forschung.
P
PAH (Phenylalaninhydroxylase) Medizin Abkürzung
Das Enzym, das Phenylalanin (Phe) mithilfe des Kofaktors BH4 in Tyrosin umwandelt. Bei PKU ist PAH defekt oder fehlt vollständig. Das PAH-Gen liegt auf Chromosom 12q23.2; über 1.000 krankheitsverursachende Varianten sind bekannt. Die verbleibende PAH-Restaktivität (0–100 %) bestimmt maßgeblich den klinischen Phänotyp.
PAL (Phenylalanin-Ammoniak-Lyase) Medizin Abkürzung
Enzym aus Pflanzen und Bakterien, das Phenylalanin auf einem alternativen Weg — ohne BH4 und ohne PAH — zu trans-Zimtsäure und Ammoniak abbaut. Dieses Prinzip ist die Grundlage für das Medikament Pegvaliase (Palynziq®), das als rekombinante, PEGylierte PAL den PAH-Defekt bei PKU umgeht.
Palynziq® Medizin
Handelsname für Pegvaliase, hergestellt von BioMarin Pharmaceutical. Seit 2019 in der EU zugelassen für Erwachsene (≥ 16 Jahre) mit PKU, die auf BH4 nicht ausreichend ansprechen. Wirkstoff wird täglich subkutan (unter die Haut) injiziert. Die Aufdosierung dauert ca. 12 Monate und erfordert regelmäßige ärztliche Überwachung.
Pegvaliase Medizin
Rekombinante, PEGylierte Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (PAL), die Phenylalanin zu trans-Zimtsäure und Ammoniak abbaut — ein von PAH völlig unabhängiger Stoffwechselweg. In klinischen Studien (PRISM-Programm) signifikante Phe-Senkung nachgewiesen. Häufige Nebenwirkungen: Reaktionen an der Injektionsstelle, Gelenkschmerzen, Überempfindlichkeitsreaktionen. Handelsname: Palynziq®.
Phe (Phenylalanin) Abkürzung
Essentielle aromatische Aminosäure (C₉H₁₁NO₂), die in allen natürlichen Nahrungsproteinen vorkommt — durchschnittlich ca. 2,6–9 % des Eiweißgehalts. Bei PKU-Patienten streng limitiert: je nach individueller Toleranz 200–1.000 mg Phe pro Tag. In der Diätplanung meist als Milligramm (mg) oder in Austauscheinheiten (AE, 1 AE = 50 mg Phe) angegeben.
Phe-Toleranz Medizin
Die individuelle Tageshöchstmenge an Phenylalanin, die ein PKU-Patient aufnehmen kann, ohne die angestrebten Blut-Phe-Zielwerte dauerhaft zu überschreiten. Die Toleranz variiert stark je nach Genotyp, Alter, Körpergewicht und aktuellem Gesundheitszustand (z. B. sinkt sie bei Infektionskrankheiten).
PHE Buddy App
Die PKU-App für Phenylalanin-Tracking mit BLS-4.0-Lebensmitteldatenbank (15.000+ Einträge), Formelnahrungsprotokoll, Blutwertemanagement und Verlaufsgrafiken. Kostenlos für iOS und Android. Entwickelt von PCM Solution GmbH, Eben im Pongau, Österreich.
Phenylbrenztraubensäure (Phenylpyruvat) Medizin
Stoffwechselprodukt, das bei anhaltend hohem Blut-Phe-Spiegel im Urin ausgeschieden wird. Seine Ausscheidung gab PKU ihren historischen Namen „Phenylbrenztraubensäureoligurie" (Fölling, 1934). Phenylpyruvat ist neurotoxisch und trägt zu den Hirnschäden bei unbehandelter PKU bei. Führt zum charakteristischen mäuseartigen Uringeruch.
Phenylketonurie (PKU) Medizin
Angeborene Stoffwechselerkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Ein Defekt des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) führt zur Akkumulation von Phenylalanin im Blut und Gehirn. Häufigkeit: ca. 1:10.000 Geburten in Mitteleuropa. Unbehandelt: schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Verhaltensstörungen. Mit Früherkennung durch Neugeborenenscreening und konsequenter Behandlung: vollständig normale Entwicklung möglich.
R
Restaktivität (PAH) Medizin
Die noch vorhandene Enzymaktivität des PAH-Enzyms bei PKU-Patienten, ausgedrückt in Prozent der Norm. Bestimmt maßgeblich den Schweregrad: 0 % Restaktivität = klassische PKU; 1–3 % = milde PKU; > 3 % = milde HPA. Die PAH-Restaktivität korreliert auch mit dem Ansprechen auf BH4-Therapie: höhere Restaktivität = wahrscheinlicheres Ansprechen.
Rezept / Verordnung Medizin
PKU-Formelnahrung und Low-Protein-Produkte (LP-Produkte) werden in Deutschland, Österreich und der Schweiz ärztlich verordnet und von der Krankenversicherung erstattet. Ausstellende Ärztin oder Arzt ist i. d. R. der Stoffwechselspezialist am Behandlungszentrum. Die Verordnung muss regelmäßig erneuert werden.
S
Sapropterin (BH4) Medizin
Synthetisches Tetrahydrobiopterin (BH4), oraler Kofaktor des PAH-Enzyms. Handelsname: Kuvan® (BioMarin). Als lösliche Tablette einzunehmen. Wirksam bei ca. 20–30 % der PKU-Patienten (überwiegend milde bis moderate Verlaufsformen); kann die Phe-Toleranz um das 2- bis 3-Fache erhöhen. Vor Therapiebeginn BH4-Belastungstest erforderlich.
Selen bei PKU Medizin
Essenzielles Spurenelement mit antioxidativer Wirkung (Bestandteil von Glutathionperoxidase). Bei PKU-Patienten kann Selen durch den Verzicht auf selenreiche Lebensmittel (Fleisch, Fisch, Hülsenfrüchte) erniedrigt sein. Gut formulierte Formelnahrungen enthalten Selen; bei unzureichender Formula-Einnahme auf Mangel kontrollieren.
Screening Medizin
Siehe Neugeborenenscreening. Allgemein: systematische Untersuchung einer gesamten Bevölkerungsgruppe auf eine Erkrankung, bevor Symptome auftreten. Das PKU-Neugeborenenscreening ist eines der erfolgreichsten Screening-Programme der Medizingeschichte.
Stoffwechselzentrum Medizin App
Spezialisiertes medizinisches Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen einschließlich PKU. Multidisziplinäres Team aus Stoffwechselmedizinern, Diätologen, Psychologen und Laborspezialisten. Regelmäßige Kontrolltermine: mind. 1× jährlich für stabile Erwachsene, häufiger für Kinder, Jugendliche und Schwangere. PHE Buddy verlinkt eine Liste österreichischer, deutscher und Schweizer Zentren.
T
Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) Medizin
Hochmoderne Analysemethode zur simultanen Messung von Aminosäuren und Acylcarnitinen aus minimalen Blutproben (Trockenblutspot). Goldstandard für das Neugeborenenscreening und das Verlaufsmonitoring bei PKU. Ermöglicht die gleichzeitige Erfassung von mehr als 25 angeborenen Stoffwechselstörungen aus einer einzigen Blutprobe.
Trockenbluttest (DBS – Dried Blood Spot) Medizin
Methode zur Heimblutentnahme: Ein Tropfen Kapillarblut von der Fingerkuppe (Stechhilfe) auf eine spezielle Filterkarte auftupfen, an der Luft trocknen und per Post ins Labor einsenden. Standardverfahren für das regelmäßige Home-Monitoring bei PKU. Laborergebnisse meist innerhalb von 24–48 Stunden verfügbar.
Tyr (Tyrosin) Abkürzung
Nicht-essentielle Aminosäure, die normalerweise aus Phenylalanin synthetisiert wird. Bei PKU ist diese Umwandlung gestört, weshalb Tyrosin-Spiegel bei Betroffenen oft erniedrigt sind — Tyrosin wird dann „konditionell essenziell". Formelnahrungen enthalten deshalb Tyrosin als Supplement. Tyrosin ist Vorstufe von Dopamin, Adrenalin, Noradrenalin, Melanin und Schilddrüsenhormonen.
U
Urinphenylalanin Medizin
Messung von Phenylalanin im Urin als alternative Monitoring-Methode. Weniger präzise als der Blut-Phe-Wert, da der Urin-Phe stark von Hydrationsstatus, Nierenfunktion und Tageszeit abhängt. Selten für das routinemäßige Verlaufsmonitoring eingesetzt; der Trockenbluttest (DBS) bleibt der Goldstandard.
V
Valin Medizin
Essentielle verzweigtkettige Aminosäure (BCAA), in phe-freier Formelnahrung enthalten. Valin enthält kein Phenylalanin. Wichtig für Geweberegeneration, Immunfunktion und Energiehaushalt, besonders bei körperlicher Aktivität oder in Wachstumsphasen.
Vitaminsupplementierung bei PKU Medizin
Gut formulierte phe-freie Formelnahrung enthält i. d. R. alle benötigten Vitamine und Mineralien. Bei unzureichender Formula-Einnahme besteht Risiko für Mängel an Vitamin D, B12, Selen, Eisen, Zink, Jod und Folsäure. Jährliche Laborkontrolle des Mikronährstoffstatus ist empfohlen; ggf. gezielte Supplementierung.
W
WATCH-Studie Medizin
Pivotale klinische Zulassungsstudie (PRISM-3) für Pegvaliase (Palynziq®) bei PKU-Erwachsenen. Nachweis signifikanter Blut-Phe-Senkung und messbarer Lebensqualitätsverbesserung unter Langzeittherapie. Grundlage für die Zulassung durch die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) im Jahr 2019.
X
Xylit (Xylitol) Medizin
Zuckeralkohol, der natürlich in Früchten vorkommt und industriell aus Holz (Birke) gewonnen wird. Enthält kein Phenylalanin und ist daher bei PKU als Süßungsmittel und in LP-Süßwaren uneingeschränkt verwendbar. Beeinflusst den Blut-Phe-Spiegel nicht. In PKU-freundlichen Backwaren und Süßprodukten häufig eingesetzt.
Z
Zielwert (Blut-Phe) Medizin App
Angestrebte Blut-Phe-Konzentration laut EU-PKU-Leitlinien 2017: Kinder 0–12 Jahre ≤ 120–240 µmol/L (altersabhängig); Jugendliche und Erwachsene ≤ 360 µmol/L; Schwangere ≤ 120 µmol/L. Individuell kann der betreuende Stoffwechselspezialist abweichende Ziele festlegen. PHE Buddy zeigt den persönlichen Zielwertbereich im Dashboard und markiert Ausreißer farblich.
Zink bei PKU Medizin
Essenzielles Spurenelement, das bei PKU-Patienten durch eingeschränkten Verzehr von zinkreichen Lebensmitteln (Fleisch, Hülsenfrüchte, Vollkornprodukte) erniedrigt sein kann. Zink ist wichtig für Immunfunktion, Wundheilung, Proteinsynthese und Geschmackssinn. In phe-freier Formelnahrung enthalten; bei schlechter Compliance auf Mangel kontrollieren.

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